🛡️ CASK Warriors Caregiver Guide

💙 From Terry: My Journey with Anthony and the CASK Warriors Mission 💙

Hi, I’m Terry — Anthony’s mom and founder of the CASK Warriors Foundation Inc.

When Anthony was first diagnosed with CASK Gene Disorder, I felt like the ground shifted beneath me. What I needed most wasn’t just answers — it was connection. Through years of learning, advocating, and loving fiercely, I’ve built this foundation to make sure no family walks this road alone. I’ve organized these sections based on what I wish someone had handed me on day one. I hope it brings you clarity, comfort, and confidence.

📘 SECTION 1: Understanding CASK

What is CASK Gene Disorder? CASK is a rare neurodevelopmental condition caused by mutations or deletions in the CASK gene — a gene that’s vital to brain development, synaptic communication, and myelin production. Children with CASK may show a wide range of symptoms, including:

• Microcephaly or macrocephaly

• Delayed motor and speech milestones

• Muscle stiffness or hypotonia

• Cerebellar hypoplasia or brainstem differences

• Seizures or epilepsy

• Visual or hearing challenges

• Feeding difficulties

• Developmental regression (in some cases)

I remember looking at Anthony and seeing both mystery and brilliance. His diagnosis didn’t change who he was — it simply gave us a better way to support him. Early diagnosis and intervention truly make a difference in quality of life.

🩺 SECTION 2: First Steps After Diagnosis

If you're here because your child was recently diagnosed, take a breath. You are not alone.

Here are the steps I took, and ones I’ve guided many families through:

• Build your care team: Find a pediatric neurologist, geneticist, and developmental pediatrician who truly listens.

• Get evaluations: Ask for a full medical and therapy workup — even if it feels early, it's helpful.

• Apply for services: Early Intervention (birth–3 years) programs are a lifeline.

• Start a medical binder: Track tests, therapies, growth charts, and milestones.

• Connect with community: Join CASK Warriors and find strength in shared stories.

💡 Terry’s Tip: I kept a daily journal of Anthony’s progress, setbacks, moods, and therapy reactions. It gave me insight and helped our team personalize his care.

💪 SECTION 3: Therapies That Make a Difference

Therapies aren’t just appointments on a calendar — they’re empowering tools that help your child engage with the world.

• Physical Therapy (PT): Builds mobility, core strength, and balance

• Occupational Therapy (OT): Supports fine motor skills and sensory integration

• Speech & Language Therapy: Helps with communication — whether verbal, AAC, or feeding strategies

• Vision & Hearing Interventions: Many children, including Anthony, benefit from focused care here

• Behavioral or Play Therapy: Nurtures emotional resilience and social engagement

The best therapy plan is one tailored to your child — not a template. Trust your instincts. You know your child better than anyone.

🍎 SECTION 4: Supporting Health and Nutrition

Feeding and nutrition can be challenging. Anthony struggled early on with feeding and digestion, and here’s what helped:

• Work with a pediatric nutritionist who understands neurodiverse needs

• Connect with a feeding therapist through OT or SLP

• Consult a GI specialist for reflux, constipation, or absorption issues

• Explore myelin-supportive nutrition — healthy fats, iron, omega-3s, and B12 made a noticeable impact

We’ve compiled a dedicated nutrition guide for families navigating CASK. Let me know if you'd like a copy — it’s full of caregiver-tested insights.

👨‍👩‍👧 SECTION 5: Caring for the Caregiver

Let’s talk about you. Yes — you. Being a parent to a child with CASK is one of the most profound roles in the world. But it’s also draining. Caregiver burnout is real, and you deserve support.

• Say yes to help. Whether it’s a meal, a ride, or a listening ear — let others in.

• Take micro-breaks. Even ten minutes alone with tea can reset your whole day.

• Seek therapy or support groups. Talking to someone neutral helped me process and stay strong.

• Connect with other parents. Only they truly “get it” — and the bond is extraordinary.

You are doing something extraordinary. Never forget that.

💻 SECTION 6: Resources & Support

Here are places where I’ve found both help and hope. You will too.

• 🛡️ CASK Warriors Foundation — our main hub of resources, stories, and connection

• 👥 Facebook: CASK Warriors Community Group — a private, supportive space for sharing and asking questions

• 🌍 Global CASK Foundations — families and groups from Germany, UK, Brazil, and beyond

• 🧬 Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

• 🧩 Global Genes & NORD — great for general rare disease advocacy and support

If this page reached you when you needed it most — I’m grateful. You're now part of a warrior family bound by resilience, love, and truth.

With warmth and belief in your journey, Terry Founder & President, CASK Warriors Foundation Inc.

💙 De Terry: Mi Camino con Anthony y la Misión de CASK Warriors 💙

Hola, soy Terry — mamá de Anthony y fundadora de CASK Warriors Foundation Inc.

Cuando Anthony recibió por primera vez el diagnóstico de Trastorno del Gen CASK, sentí que el suelo se movía bajo mis pies. Lo que más necesitaba no eran solo respuestas — era conexión. A través de años de aprendizaje, defensa y amor profundo, construí esta fundación para asegurarme de que ninguna familia recorra este camino sola. He organizado estas secciones basándome en lo que yo hubiera deseado que alguien me entregara el primer día. Espero que te brinden claridad, consuelo y confianza.

📘 SECCIÓN 1: Comprender el CASK

¿Qué es el Trastorno del Gen CASK?
El CASK es una condición neurodesarrollativa poco común causada por mutaciones o deleciones en el gen CASK — un gen esencial para el desarrollo cerebral, la comunicación sináptica y la producción de mielina. Los niños con CASK pueden presentar una amplia variedad de síntomas, que incluyen:

• Microcefalia o macrocefalia

• Retrasos en el desarrollo motor y del habla

• Rigidez muscular o hipotonía

• Hipoplasia cerebelosa o diferencias en el tronco encefálico

• Convulsiones o epilepsia

• Desafíos visuales o auditivos

• Dificultades en la alimentación

• Regresión del desarrollo (en algunos casos)

Recuerdo mirar a Anthony y ver tanto misterio como brillantez. Su diagnóstico no cambió quién era — simplemente nos dio una mejor manera de apoyarlo. El diagnóstico temprano y la intervención hacen una diferencia real en la calidad de vida.

🩺 SECCIÓN 2: Primeros Pasos Después del Diagnóstico

Si estás aquí porque tu hijo fue diagnosticado recientemente, respira. No estás solo.

Estos son los pasos que yo tomé y que he guiado a muchas familias a seguir:

• Construye tu equipo médico: Busca un neurólogo pediátrico, un genetista y un pediatra del desarrollo que realmente escuchen.

• Solicita evaluaciones: Pide una evaluación médica y terapéutica completa — incluso si parece temprano, es útil.

• Aplica a servicios: Los programas de Intervención Temprana (de 0 a 3 años) son un salvavidas.

• Crea un archivo médico: Registra pruebas, terapias, gráficos de crecimiento y logros.

• Conéctate con la comunidad: Únete a CASK Warriors y encuentra fortaleza en historias compartidas.

💡 Consejo de Terry:
Llevé un diario diario del progreso, retrocesos, estados de ánimo y reacciones de Anthony a las terapias. Me dio una gran perspectiva y ayudó a personalizar su atención médica.

💪 SECCIÓN 3: Terapias que Marcan la Diferencia

Las terapias no son solo citas en un calendario — son herramientas poderosas que ayudan a tu hijo a interactuar con el mundo.

• Terapia Física (PT): Mejora la movilidad, la fuerza central y el equilibrio

• Terapia Ocupacional (OT): Apoya las habilidades motoras finas y la integración sensorial

• Terapia del Habla y Lenguaje: Favorece la comunicación — verbal, AAC o estrategias de alimentación

• Intervenciones Visuales y Auditivas: Muchos niños, incluido Anthony, se benefician de atención especializada

• Terapia Conductual o de Juego: Fomenta la resiliencia emocional y la participación social

El mejor plan terapéutico es el que se adapta a tu hijo — no uno genérico. Confía en tu instinto. Nadie conoce a tu hijo mejor que tú.

🍎 SECCIÓN 4: Apoyo a la Salud y la Nutrición

La alimentación y la nutrición pueden ser un desafío. Anthony tuvo dificultades tempranas con la alimentación y la digestión, y esto fue lo que nos ayudó:

• Trabajar con un nutricionista pediátrico que entienda necesidades neurodiversas

• Conectarnos con un terapeuta de alimentación a través de OT o SLP

• Consultar a un gastroenterólogo para reflujo, estreñimiento o problemas de absorción

• Explorar nutrición que apoye la mielina — grasas saludables, hierro, omega-3 y vitamina B12 marcaron una diferencia notable

Hemos preparado una guía de nutrición dedicada para familias con CASK. Avísame si deseas una copia — contiene conocimientos probados por cuidadores.

👨‍👩‍👧 SECCIÓN 5: Cuidar al Cuidador

Hablemos de ti. Sí — de ti. Ser padre o madre de un niño con CASK es uno de los roles más profundos del mundo. Pero también es agotador. El desgaste del cuidador es real, y tú mereces apoyo.

• Di sí a la ayuda. Una comida, un transporte o alguien que escuche — deja que te apoyen.

• Toma micro-descansos. Incluso diez minutos en silencio con una taza de té pueden reiniciar tu día.

• Busca terapia o grupos de apoyo. Hablar con alguien neutral me ayudó a mantenerme fuerte.

• Conéctate con otros padres. Solo ellos realmente lo entienden — y ese vínculo es extraordinario.

Estás haciendo algo extraordinario. Nunca lo olvides.

💻 SECCIÓN 6: Recursos y Apoyo

Estos son espacios donde encontré ayuda y esperanza. Tú también los encontrarás.

🛡️ CASK Warriors Foundation — nuestro centro principal de recursos, historias y conexión
👥 Facebook: Grupo Comunitario CASK Warriors — espacio privado y solidario para compartir y hacer preguntas
🌍 Fundaciones Globales de CASK — familias y organizaciones de Alemania, Reino Unido, Brasil y más
🧬 Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
🧩 Global Genes y NORD — excelentes recursos para defensa y apoyo en enfermedades raras

Si esta página llegó a ti en el momento en que más lo necesitabas — me honra profundamente. Ahora eres parte de una familia de guerreros unida por resiliencia, amor y verdad.

Con cariño y plena confianza en tu camino,
Terry
Fundadora y Presidenta
CASK Warriors Foundation Inc. 💙